Szerettem volna ezt a témát már az egyik előző posztomban is érinteni, de aztán rájöttem, ez külön írást érdemel. Az autizmussal kapcsolatban rengeteg információt lehet fellelni a szakkönyvekben és az interneten, és mégis, rettenetesen keveset tudunk róla a tudomány mai állása szerint. 

Nem tudjuk például, hogy pontosan mi okozza. A lehetséges okok között van genetikai és környezeti is, és akkor ezzel el is érkeztünk az autizmust okozó tényezők utolsó szűkítési köréig, mivel minden kétséget kizáróan eddig semmilyen környezeti hatásról nem sikerült bizonyítani, hogy autizmust okozna. Az autizmust kutató szakemberek szerint az eddigi kutatások azt mutatják, hogy genetikai és környezeti tényezők együttes fennállásának eredménye az autizmus. Erre az egyik legjobb bizonyíték, hogy egypetéjű ikrek esetében, ahol a genetikai állomány 100%-a megegyezik, "csak" az esetek 77%-ban jelentkezik az autizmus az ikerpár mindkét tagjánál, kétpetéjű ikrek esetén ez a szám már csak 31%, míg édes testvérek esetében 20% körül mozog. Ez a 3 szám egyértelmű bizonyítéka, hogy valóban genetikai és környezeti hatások együttállása kell az autizmus kialakulásához, azonban itt lényegében megáll a tudomány: azoknál az egypetéjű ikerpároknál, ahol a testvérpárnak csak egyik tagja autista, nyilván valamilyen környezeti ok áll a háttérben, azonban mivel egypetéjű ikreknél sokkal nagyobb az esélye, hogy mindkét testvér autista lesz, mint mondjuk kétpetéjű ikreknél (ahol genetikai állományuk már csak annyira egyezik, mint egyszerű édestestvérek esetén), ezért a képlet része kell hogy legyen a genetika is. 

Vannak tanulmányok arra vonatkozóan, hogy az apa életkora is szerepet játszhat: ha az apa a fogantatás időpontjában már betöltötte a 40-et, majdnem 6-szor nagyobb az esélye, hogy gyermeke autista lesz, mint fiatalabb társainak. Érdekes módon, az anya életkorára vonatkozóan eddig nem sikerült hasonló összefüggéseseket bizonyítani, persze a tények pontosságára illetve a kutatási eredmények homogenitására remek bizonyíték az, hogy találtam a témában olyan cikket, ami ennek éppen az ellenkezőjét állította. Egyes kutatások bizonyították, hogy a valproát savat tartalmazó (például epilepsziára való) gyógyszerek növelhetik a születendő gyermek autizmusra való hajlamát, amennyiben az anya a terhessége alatt szedett ilyet, de nem minden esetben. Szintén a terhesség alatti hatások közé sorolhatjuk az alacsony D-vitamin szintet, mely befolyásolhatja az autizmus előfordulását a születendő gyermekeknél, ismét csak feltételes módban természetesen. 

És ezzel el is érkeztünk a kedvenc részemhez: oltások. Sokáig az MMR (kanyaró, mumpsz és rubeola elleni) védőoltást okolták, és egyesek okolják a mai napig az autizmus kialakulásért. A dolog odáig fajult mára, hogy Facebook csoportokban több alkalommal láttam habzó szájjal egymásnak esni anyukákat, akik tudni vélték, hogy gyermekük autizmusát minden kétséget kizáróan az MMR oltás okozta, és persze többek között ennek köszönhetjük azt is, hogy divatba jött nem beoltatni a gyerekeket olyan potenciálisan halálos kimenetelű betegségek ellen, amikre évtizedek óta létezik védőoltás. Az urbán legendát egy Andrew Wakefield nevű embernek köszönhetjük, aki egykor Dr Andrew Wakefieldként tevénykedett, azonban a Dr előtagtól el kellett búcsúznia, amikor visszavonták orvosi engedélyét. Hogy miért? Wakefield 1998-ban publikált egy igen vaskos tanulmányt arról, hogy a többkomponensű oltások (azaz amik egyszerre több betegség ellen is védettséget adnak, mint például az MMR is) autizmust okoznak, eredményeit pedig saját praxisából szerzett adatokkal támasztotta alá. A dolognak természetesen hamar híre ment, világméretű pánikot okozva ezzel, szülők ezrei tagadták meg a kötelező védőoltások beadatását. Mit ad Isten, Wakefield azt is bizonyította (természetesen ismét saját számaival), hogy az egykomponensű védőoltások  ezzel szemben teljességgel biztonságosak, és egyáltalán nem okoznak autizmust. Nem tudom, kinek fogok meglepetést okozni azzal, ha elárulom, hogy Wakefieldnek milyen zseniális találmánya lett bejegyeztetve nem sokkal a botrány kirobbanása előtt. Igen, bingó, talált süllyedt: az egykomponensű védőoltásé kanyaróra. Az ügyet végül néhány évvel később sikerült csak teljes egészében felgöngyölíteni, amikor a korábbi kórházi zárójelentések, vizsgálatok, és a teljes kutatási anyag átnyálazása után egyértelművé vált, hogy Wakefield rengeteg adatot és vizsgálati eredményt írt át azért, hogy bizonyítsa igazát. Ezek után elvették orvosi engedélyét, ám ekkorra az urbán legenda már önálló életre kelt, melynek egyértelmű hatásait ma érezhetjük, és sajnos fogjuk is még sokáig. Mondanom sem kell, hogy azóta végtelen mennyiségű pénzt elköltöttek ilyen irányú kutatásokra, az eredmény pedig mindig ugyanaz: nem bizonyítható, hogy az MMR oltás autizmust okoz, tényekkel, számokkal, csodálatos színes diagrammokkal alátámasztva. Jöttek ezután persze az újabb elméletek, mint például az egyik személyes kedvencem, miszerint az oltások higanytartalma okozza az autizmust. Ezzel az elmélettel egyetlen aprócska baj van csak: nem létezik olyan védőoltás, mely higanyt tartalmazna. De ugye, ha a hülyeség egyszer szárnyra kap. A higanytartalmú oltások történetének origója egy tiomerzál nevű vegyület, melyet lényegében tartósítószerként használnak oltások esetében, és amelynek használatát egyébként 1992-ben megszüntették - nem emiatt, de erre alapozva ezek után igencsak furcsának tűnhet, hogy a szer kivezetésének ellenére is évről évre nő a diagnosztizált autizmussal élők száma. 

Genetikai tényezőknél sok helyen megemlítik egyébként azt is, hogy nem feltétlenül szükséges, hogy a felmenők között legyen autizmussal élő személy, hiszen előfordulhat, hogy a szülők génjei együttesen okozzák az elváltozást (tehát ha mással vállalnának gyermeket, abban az esetben nem merülne fel az autizmus utódaiknál), illetve hogy egy új génmutáció hozza létre gyermekükben az autizmusra "hajlamosító" gént. 

Az autizmust a tudomány mai állása szerint nem lehet "gyógyítani", és a gyógyítanit azért teszem idézőjelek közé, mivel az autizmus nem betegség, ennélfogva gyógyítani sem kell. Célzott fejlesztéssel azonban igen látványos eredményeket lehet elérni azokon a területeken, melyeken az autizmussal élő személy kihívásokkal küzd, kisgyermekkorban természetesen játékosan, aztán később egyre célzottabb formában. A fejlesztéseknek és különböző terápiáknak se szeri se száma, mi csak kapkodtuk az elején a fejünket, aztán persze egy idő után kikristályosodik, hogy melyek azok, amik valóban érnek is valamit, és melyek azok, amik csak a pénztárcánk tartalmára utaznak, illetve elképzelhető, hogy az egyik fajta fejlesztés valakinél semmilyen fejlődést nem hoz, míg valaki másnál telitalálat, de ezzel is szeretnék később részletesebben foglalkozni. 

De hogy ne csak arról beszéljünk, mennyi mindent nem tudunk arról, mi okozza az autizmust, nagyon érdekes például, hogy négyszer több diagnosztizált autista férfi él a világban, mint nő, melynek okát nemhogy nem sikerült eddig azonosítani, de a kutatóknak mégcsak sejtésük sincs, mi lehet ennek a hátterében. Az autizmus sok esetben jár együtt értelmi vagy egyéb fogyatékkal, de nem minden esetben, olyannyira, hogy egyes magasan funkcionáló autisták olyan jól kompenzálják szociális vagy egyéb hiányosságaikat, hogy tökéletesen beleolvadnak a társadalomba. Napjainkban jellemzően 4-5 éves kor körül diagnosztizálják, mivel ekkorra lesznek olyan látványosak és egyértelműek a jelek, hogy minden kétséget kizáróan meg tudják állapítani az autizmus tényét, de mint például B esetében is, erre már sokkal korábban is fény derülhet. Utólag is hálás köszönet a gyermekorvosunknak, aki nem legyintett arra, hogy B egyáltalán nem beszélt, és ezt gesztusokkal sem próbálta kompenzálni, illetve hogy akkor még egyáltalán nem utánzott minket. Jó példa erre a mutogatás, amelyet kislányunk 10 hónapos kora környékén ösztönösen elsajátított, mindenféle tanítás nélkül. B ezzel szemben nem mutogatott, pedig mi már vért izzadva mutogattunk neki mindent a lakásban, prezentálva neki a legjobb falatokkal, hogy mi mindent el lehet érni, ha az ember kinyújtja a mutatóujját, ennek ellenére csak 2 éves kora körül jött rá az összefüggésre, hogyha rámutat valamire, azzal nem csak megkapja a hőn áhított tárgyat, de ráadásul a papa meg a mama fejenállva pörögve ugrálnak fel-alá a lakásban az örömtől, amiért azért már megéri dolgozni.

Összefoglalva tehát, mi is okozza az autizmust? A tudomány jelenlegi állása szerint fogalmunk sincs. Mint ahogyan az autizmus is egy spektrum, valószínűleg ennek okozói is egy spektrumon helyezkednek el, nem egyetlen konkrét dolog tehát, amit hibáztatni lehet az autizmus kialakulásáért. Ennek fényében én éppen ezért óva intenék minden olyan szülőt, aki autista gyermeket nevel, hogy lázasan elkezdjen kutatni a memóriájában, hogy milyen hatások érhették magzat illetve csecsemő korban gyermekét, amelyek később autizmust okozhattak nála, mivel egyértelmű választ sajnos nem valószínű, hogy valaha is kapunk erre a kérdésre. Ennek fényében pedig kár lenne okolnia magát bárkinek is azért, mert kétszer kifestette a körmét a terhessége alatt, vagy véletlenül letüdőzött egy deci domestost, amikor a wc csésze alá görnyedve kapirgálta a dzsuvát, mivel bizonyítani utólag ezt senki nem fogja tudni, rágódni meg minek miatta.